Dijagnoza Tarnerovog sindroma se može postaviti pre rođenja (prenatalno), na rođenju ili tokom detinjstva i adolescencije. Obično se dijagnoza Tarnerovog sindroma postavi po rođenju, a kod pojedinih devojčica se dijagnoza postavi kasnije tokom detinjstva zbog nerazvijenosti grudi, izostanka menstruacije ili u toku ispitivanja niskog rasta. Kod mladih žena i adolescentkinja sa vrlo blagom kliničkom slikom se dijagnoza može postaviti i kasnije tokom života. Dijagnoza se postavlja ispitivanjem broja i izgleda hromozoma putem analize koja se zove kariotip.
Klinički znaci Tarnerovog sindroma na rođenju i tokom detinjstva:
- otoci šaka i stopala
- mala porođajna težina
- širok grudni koš sa razmaknutim bradavicama
- širok vrat sa viškom kože sa strane – pterigium
- nizak rast kose pozadi na vratu
- mala donja vilica
- spušteni očni kapci
- lošije formirane, manje i niže postavljene ušne školjke
- kratki prsti sa uskim nokatnim pločama
- poremećen razvoj kostiju ruku i laktova – cubitus valgus
- nedovoljan rast
- ponavljane infekcije uha
Klinički znaci Tarnerovog sindroma kod devojaka i adolescenkinja:
- nizak rast
- povećan broj mladeža
- bez razvoja sekundarnih seksulanih karakteristika
- izostanak prve menstruacije
- neplodnost
- potreškoće sa učenjem i socijalnom adaptacijom
Devojčice sa Tarnerovim sindromom na rođenju imaju nižu porođajnu težinu zbog nedovoljnog rasta fetusa tokom trudnoće. Tokom ranog odojčadskog perioda je takođe prisutan sporiji tempo rasta ali su devojčice najčešće tokom prve četiri godine života normalne telesne visine. Nadalje tokom detinjstva dolazi do značajnog usporenja rasta zbog nedovoljnog delovanja hormona rasta ali i izostanka plime polnih hormona i izostanka pubertetskog ubrzanja rasta.
Devojke sa Tarnerovim sindromom koje nisu dobijale terapiju hormonom rasta imaju oko 20 cm nižu telesnu visinu od proseka u odraslom dobu (± 143cm). Uspešnost terapije hormonom rasta umnogome zavisi od što ranijeg započinjanja terapije. Veoma je važno što pre započeti terapiju hormonom rasta, čim telesna visina bude <5p prosečne telesne visine. Pored niskog rasta kod devojčica sa Tarnerovim sindromom je vrlo često prisutna i nedovoljna funkcija jajnika. Zbog nedovoljne funkcije jajnika, devojčice sa Tarnerovim sindromom ne ulaze u pubertet, nemaju rast grudi i razvoj drugih sekundarnih seksulanih karakteristika. Pored hormona rasta, devojčice sa Tarnerovim sindromom zbog nedovoljne funkcije jajnika treba da primaju i supstitucionu terapiju estrogenima. Terapiju estrogenima je potrebno započeti oko 12 godine kada je uobičajeno vreme početka puberteta.
Drugi zdravstveni problemi koji se mogu javiti kod devojčica sa Tarnerovim sindromom su problemi sa bubrezima, srcem i povišenim krvnim pritiskom. Ove devojčice su sklonije gojaznosti i može se razviti dijabetes tipa 2 i poremećaji štitaste žlezde. Kod devojčica sa Tarnerovim sindromom su češće ponavljane infekcije ušiju i oštećenje sluha. Inteligencija kod devojčica sa Tarnerovim sindromom je normalna ali kod nekih devojčica mogu postojati izvesne tečkoće u učenju.
Potrebno je obezbediti psihološku podršku u cilju razvijanja i jačanja samopouzdanja i prihvatanja drugačijeg telesnog izgleda. Uprkos svim zdravstvenim problemima devojčice sa Tarnerovim sindromom uz adekvatnu, pravovremenu terapiju i podršku mogu da vode normalan, produktivan i srećan život.
Devojčice sa Tarnerovim sindromom zahtevaju određenu terapiju, terapiju hormonom rasta, hormonsku supstitucionu terapiju i zbog toga je potrebno da povremeno budu u kontaktu sa lekarom, endokrinologom, juvenilnim ginekologom i kardiologom.
Hormon rasta
Devojčice sa Tarnerovim sindromom treba da primaju terapiju hormonom rasta radi dostizanja normalne telesne visine već tokom detinjstva. Pravovremeno započeta terapija hormonom rasta pruža mogućnost započinjanja supstitucije estrogenima u uzrastu, uobičajenom za početak puberteta. Pravovremena dijagnoza sindroma će omogućiti rano započinjanje terapije hormonom rasta, pravovremenu supstituciju estrogenima i bolji terapijski odgovor. Udruženost ove dve terapije, terapije hormonom rasta i terapije estrogenima omogućava postizanja normalne telesne visine u odrasloj dobi, brojne metaboličke povoljne efekete i značajnu psihološku koristu za devojke sa Tarnerovim sindromom.
Hormon rasta se primenjuje putem svakodnevnih subkutanih injekcija u večernjim satima. Obuka za davanje terapije hormona rasta se sprovodi u kontaktu sa zdravstvenim osobljem. Dozu hormona rasta određuje endokrinolog na osnovu merenja telesnih parametara i povremenih laboratorijskih kontrola. Kod dece mlađeg uzrasta terapiju hormonom rasta daju roditelji, a kod dece starijeg uzrasta oni terapiju sprovode samostalno. Injekcije se daju putem penova uz primenu veoma tankih iglica i sva pomagala i lek se dobijaju na recept.
Hormonska supstituciona terapija
Kod devojčica sa Tarnerovim sindromom jajnici imaju narušenu funkciju i zbog toga je potrebno davanje nadoknade ženskih polnih hormona, estrogena i progesterona. Istovremena primena hormona rasta i terapije estrogenima ima značaja uticaj i na telesnu visinu ali i na pravovremeni razvoj sekundarnih seksulanih karakteristika u vidu razvoja grudi i menstruacije.
Estrogenska terapija se započinje oko 12. godine u cilju razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika i imitiranja pubertetskog porasta nivoa hormona. Sprovodi se postepenim povećanjem doze estrogena u intervalima od 3-6 meseci u cilju imitiranja pubertetskog skoka nivoa estrogena. Nakon prvog menstrualnog krvarenja se u terapiju dodaje i progesteronski preparat. Hormonska supstituciona terapija se sprovodi putem tableta ili kožnih flastera tokom celog života, do vremena menopauze.
Kasno uvođenje estrogena može dovesti do psiholoških potreškoća zbog nerazvijenosti sekundarnih seksualnih karakteristika. Neadekvatno brzo uvođenje supstitucione terapije estrogenima može dovesti do nedovoljnog razvoja sekundarnih seksulanih karakteristika. Estrogeni se postepeno daju do postizanja adekvatnih sekunadranih seksulanih katakteristika i nakon mestrualnog krvarenja ili se, dve godine od započinjanja terapije estrogenima, dodaje i progesteronski preparat. Progestronski preparat se daje 10-12 dana mesečno i to u drugoj polovini svakog menstrualnog ciklusa paralelno sa estrogenima. Ciklična hormonska terapija se trajno primenjuje u cilju održavanja razvijenosti sekundarnih seksulanih karakteristika, prevencije osteoporoze, hipertenzije, ateroskleroze i preranog starenja.
Devojčice i devojke sa Tarnerovim sindromom mogu imati izvesne poteškoće sa prihvatanjem stanja i drugačijeg telesnog izgleda te je potrebno pružiti im psihološku podršku u porodici, školi i širem okruženju. Potrebno im je olakšati svakodnevno finkcionisanje prilagođavanjem okruženja njihovoj telesnoj visini. Veoma je važno uočiiti prve naznake postojanja problema sa učenjem i podršku kod kuće i u školi usmeriti u tom pravcu. Roditelji i bliže okruženje treba da pruže podršku ovim devojčicama u cilju podsticanja individualnosti i jačanja samopouzdanja. Uprkos drugačijem telesnom izgledu i pojedinim zdravstvenim problemima, devojčice sa Tarnerovim sindromom vode normalan, produktivan i srećan život.
Korisni linkovi:
Turner Syndrome Support Society (UK)
Turner Syndrome Society of the US
The Turner Syndrome International Group [TSINT]
Autor: dr Ivana Vorgučin, Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine, Novi Sad
Postoje brojne aplikacije za praćenje rasta deteta. Za roditelje u Srbiji se izdvaja aplikacija „Karta rasta“ jer je na našem jeziku i koriste se isti standardi rasta kao i u elektronskim kartama rasta u domovima zdravlja.
Aplikacija je besplatna i dostupna za Android i iPhone uređaje.
Aplikacija "Karta rasta"
Aplikacija "Karta rasta" Aplikacija omogućava vođenje „Dnevnika rasta“ za više dece kao i automatsko računanje takozvanog genetskog potencijala kada je visina u pitanju. Na grafikonu u aplikaciji se može jasno videti trenutna visina i brzina rasta, uz jasno označenu zonu normalnog, kao i visokog i niskog rasta baš za to dete. U slučaju da roditelji, uz pomoć aplikacije, uoče poremećaj rasta mogu se javiti nadležnom pedijatru i zatražiti savet i pre redovnog sistematskog pregleda.